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蒼白球黑質(zhì)色素變性有何癥狀表現(xiàn)

蒼白球黑質(zhì)色素變性有何癥狀表現(xiàn)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉韶華 副主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    蒼白球黑質(zhì)色素變性癥狀多樣,包括發(fā)育遲滯、運(yùn)動(dòng)障礙等。常見的有強(qiáng)直、痙攣、舞蹈樣動(dòng)作、震顫、肌陣攣等。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
    1.發(fā)育遲滯:兒童或少年起病,先有智能及發(fā)育遲緩。
    2.運(yùn)動(dòng)障礙:下肢進(jìn)行性強(qiáng)直或痙攣,漸累及上肢和頭面,導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)。
    3.手足異常:偶有馬蹄內(nèi)翻足。
    4.言語(yǔ)障礙:面、舌、腭的肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)過度致構(gòu)音及吞咽困難。
    5.抽搐發(fā)作:可能以此為首發(fā)癥狀。
    6.不自主運(yùn)動(dòng):半數(shù)有舞蹈樣手足徐動(dòng)、舞蹈、手足徐動(dòng)、肢體及面部震顫、肌陣攣。
    蒼白球黑質(zhì)色素變性癥狀復(fù)雜,若出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。

    2016-07-09 11:27
就醫(yī)問藥

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什么是兩性畸形?   兩性畸形是性分化異常的結(jié)果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來(lái)一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»

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