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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉韶華 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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蒼白球黑質(zhì)色素變性癥狀多樣，包括發(fā)育遲滯、運動障礙等。常見的有強直、痙攣、舞蹈樣動作、震顫、肌陣攣等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關鍵。
2016-07-09 11:27
1.發(fā)育遲滯：兒童或少年起病，先有智能及發(fā)育遲緩。
2.運動障礙：下肢進行性強直或痙攣，漸累及上肢和頭面，導致步態(tài)不穩(wěn)。
3.手足異常：偶有馬蹄內(nèi)翻足。
4.言語障礙：面、舌、腭的肌強直和運動過度致構音及吞咽困難。
5.抽搐發(fā)作：可能以此為首發(fā)癥狀。
6.不自主運動：半數(shù)有舞蹈樣手足徐動、舞蹈、手足徐動、肢體及面部震顫、肌陣攣。
蒼白球黑質(zhì)色素變性癥狀復雜，若出現(xiàn)相關癥狀，應及時就醫(yī)診斷。
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn)，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
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