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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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高脯氨酸血癥的癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括癲癇、智能發(fā)育不全、眼部異常、驚厥、身體發(fā)育遲緩等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2016-07-02 13:29
1.癲癇：患者可能會(huì)出現(xiàn)突然的意識(shí)喪失、肢體抽搐等癥狀。
2.智能發(fā)育不全：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知障礙等。
3.眼部異常：例如無虹膜、眼肌營(yíng)養(yǎng)不良等情況。
4.驚厥：多為全身性的肌肉抽搐。
5.身體發(fā)育遲緩：身高、體重等增長(zhǎng)緩慢。
總之，高脯氨酸血癥的癥狀表現(xiàn)復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療。
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