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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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家族性肌萎縮性側索硬化的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、影像學檢查、實驗室檢查及肌肉活檢等。一旦身體出現(xiàn)不適，應立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-01 13:44
1.臨床表現(xiàn)：患者通常會出現(xiàn)進行性加重的肌肉無力、萎縮和痙攣，從肢體近端開始逐漸發(fā)展至全身。
2.神經(jīng)電生理檢查：包括磁刺激運動誘發(fā)電位，測定中樞運動傳導時間，有助于判斷皮質脊髓束損害。
3.影像學檢查：如頭顱和脊髓的磁共振成像（MRI），可排除其他結構性病變。
4.實驗室檢查：檢測血清肌酸激酶等指標，輔助診斷。
5.肌肉活檢：雖非必要，但在鑒別神經(jīng)源性肌萎縮時有一定幫助。
綜合上述多種檢查方法，結合患者的具體癥狀和體征，醫(yī)生能夠對家族性肌萎縮性側索硬化做出較為準確的診斷。早期診斷和干預對于延緩病情進展、提高患者生活質量具有重要意義。
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什么是肌萎縮綜合征? 肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮，而是一個部位、一個區(qū)域、整個肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮，這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮，由于大面積的肌力、肌張力降低，可出現(xiàn)與其有關的并發(fā)癥，故稱為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見于心理疾病性運動障礙，如轉換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等，病期較長，遷延數(shù)月以上，患部肌肉長期處于廢用狀態(tài)，局部血流也受影響，局部營養(yǎng)、代謝降低，最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開始時可能是生理性的，運漸發(fā)展為病理性肌萎縮，同時必然出現(xiàn)局限性肌功能障礙，且有結構學改變。 查看全文»
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