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家族性肌萎縮性側(cè)索硬化是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其檢查項(xiàng)目包括血液檢查、腦脊液檢查、神經(jīng)肌肉電生理檢查等。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.血液檢查：通過血常規(guī)了解血細(xì)胞情況，血清免疫學(xué)檢查輔助判斷免疫狀態(tài)，血生化檢查評(píng)估肝腎功能、電解質(zhì)等，有助于與其他疾病鑒別。
2.腦脊液檢查：CSF 壓力通常正常，細(xì)胞數(shù)可能正常或略增高，蛋白含量輕度上升，患者腦脊液和血清中抗神經(jīng)元抗體可能增加。
3.神經(jīng)肌肉電生理檢查：能夠呈現(xiàn)廣泛的神經(jīng)源性損害特征，如肌肉失神經(jīng)支配、神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢等。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可排除其他腦部病變。
5.基因檢測(cè)：對(duì)于家族性病例，基因檢測(cè)有助于明確致病基因。
綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生能夠更準(zhǔn)確地診斷家族性肌萎縮性側(cè)索硬化，為后續(xù)治療提供依據(jù)。