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家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥如何診斷

家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥如何診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    常誠 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥的診斷需綜合多方面因素,包括臨床表現(xiàn)、血液檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查及神經(jīng)電生理檢查。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時,請務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
    1.臨床表現(xiàn):患者常出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動作、行為異常、認(rèn)知障礙等。
    2.血液檢查:檢測紅細胞形態(tài)及數(shù)量,觀察是否有棘紅細胞增多。
    3.基因檢測:查找相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。
    4.影像學(xué)檢查:如頭顱CT、MRI等,查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
    5.神經(jīng)電生理檢查:評估神經(jīng)功能是否受損。
    綜合以上多種檢查結(jié)果,結(jié)合患者的具體癥狀,才能準(zhǔn)確診斷家族性舞蹈病伴棘紅細胞增多癥。

    2016-07-08 17:27
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是紅細胞增多癥?   紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細胞比容≥0.50,稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl),紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多,即可診斷。 查看全文»

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