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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許伍華 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型的病因主要包括遺傳因素、酶活性缺陷、基因位點異常等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-07-05 19:04
1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳。
2.酶活性缺陷：N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低。
3.基因位點異常：該基因定位于5q12～q13。
4.生化反應(yīng)異常：無法正常水解軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素中的硫酸。
5.組織細胞沉積：導致軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素在組織細胞內(nèi)沉積致病。
總之，多種因素共同作用導致了黏多糖貯積癥Ⅵ型的發(fā)生。
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
