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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見的遺傳性疾病,由于溶酶體酶缺乏導致黏多糖在體內積聚。治療方法包括酶替代治療、造血干細胞移植、對癥治療、基因治療的研究以及康復治療等。 1.酶替代治療:通過靜脈輸注特定的酶制劑,如拉羅尼酶,來補充體內缺乏的酶,改善癥狀。 2.造血干細胞移植:尋找合適的供體進行移植,重建正常的造血和免疫系統(tǒng)。 3.對癥治療:針對患者出現(xiàn)的骨骼畸形、心血管問題、呼吸系統(tǒng)癥狀等進行相應治療。例如,使用鎮(zhèn)痛藥緩解疼痛,使用心血管藥物改善心臟功能。 4.基因治療研究:目前處于研究階段,有望從根本上解決基因缺陷。 5.康復治療:包括物理治療、作業(yè)治療等,幫助患者提高運動能力和生活質量。 黏多糖貯積癥 IH 型的治療需要綜合多種方法,患者應盡早診斷并在專業(yè)醫(yī)生的指導下選擇合適的治療方案。同時,家庭支持和社會關愛對患者的生活質量提升也非常重要。
2024-10-23 00:02
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»