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球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣的一種疾病

2024-10-14 11:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

回答1
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球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響兒童和青少年。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、代謝紊亂等。癥狀表現(xiàn)多樣，包括運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能下降、視力和聽(tīng)力問(wèn)題等。目前治療方法有限，但早期診斷和干預(yù)有助于改善患者生活質(zhì)量。 1. 病因：通常由基因突變引起，如編碼半乳糖腦苷脂酶的基因發(fā)生突變。 2. 癥狀：運(yùn)動(dòng)方面，出現(xiàn)行走困難、肌肉無(wú)力；認(rèn)知上，有學(xué)習(xí)困難、智力減退；視力可能模糊，聽(tīng)力也可能受損。 3. 診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、腦磁共振成像（MRI）等檢查來(lái)明確診斷。 4. 治療：目前主要是支持治療，如物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能，營(yíng)養(yǎng)支持維持身體機(jī)能。藥物方面，可能使用一些神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B12 等。 5. 預(yù)后：病情通常進(jìn)展較快，預(yù)后較差，嚴(yán)重影響患者生活。球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和綜合干預(yù)仍十分重要?；颊呒覍賾?yīng)給予充分的關(guān)愛(ài)和支持。
2024-10-14 14:01

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什么是營(yíng)養(yǎng)不良? 　　營(yíng)養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝，出現(xiàn)體重不增或減輕，脂肪逐漸消失，肌肉萎縮的一種營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。主要見(jiàn)于3歲以下的嬰幼兒，嚴(yán)重者常伴有各器官的功能紊亂。查看全文»

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