-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
許浩游 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
腦病專科
-
先天性副肌強直癥是一種較為罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉遇冷后出現(xiàn)強直及無力?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，明確診斷，并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-08-12 09:42
1.疾病原理由于基因突變導(dǎo)致離子通道功能異常，引起肌肉興奮性改變。
2.癥狀表現(xiàn)常見癥狀包括肌肉在寒冷環(huán)境中強直、無力，活動后可改善。
3.診斷方法通過臨床癥狀、家族史、肌電圖等檢查進(jìn)行診斷。
4.治療方法
物理治療：如按摩、被動手法等，促進(jìn)肌肉血液循環(huán)和放松。
藥物治療：美西律可改善癥狀；苯妥英鈉或普魯卡因胺對部分患者有效。但藥物使用需遵醫(yī)囑。
5.日常生活注意注意保暖，避免長時間處于寒冷環(huán)境，適度鍛煉。
先天性副肌強直癥雖然治療有一定難度，但通過合理的治療和生活管理，可有效控制癥狀，提高生活質(zhì)量。
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源：腦梗...
- 近期要聞！湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
