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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉韶華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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先天性肌強(qiáng)直的營養(yǎng)不良是一種罕見的先天性疾病，患兒出生時或嬰兒期即發(fā)病，可能伴有多種身體畸形和發(fā)育不良。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2016-08-04 12:09
1.疾病表現(xiàn)：肌肉強(qiáng)直、無力，關(guān)節(jié)攣縮，足畸形等。
2.發(fā)病機(jī)制：遺傳因素為主，基因突變影響肌肉功能。
3.診斷方法：基因檢測、肌肉活檢等有助于明確診斷。
4.并發(fā)癥：可能出現(xiàn)呼吸肌受累、心臟功能異常等。
5.治療手段：藥物治療如美西律、苯妥英鈉等改善癥狀；物理治療輔助康復(fù)；嚴(yán)重時可能需要手術(shù)矯正畸形。
先天性肌強(qiáng)直的營養(yǎng)不良較為復(fù)雜，治療需綜合多種方法，患者和家屬應(yīng)積極配合治療，提高生活質(zhì)量。
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就醫(yī)問藥
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