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先天性肌強(qiáng)直的營養(yǎng)不良是何種疾病

先天性肌強(qiáng)直的營養(yǎng)不良是何種疾病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉韶華 副主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    先天性肌強(qiáng)直的營養(yǎng)不良是一種罕見的先天性疾病,患兒出生時(shí)或嬰兒期即發(fā)病,可能伴有多種身體畸形和發(fā)育不良。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
    1.疾病表現(xiàn):肌肉強(qiáng)直、無力,關(guān)節(jié)攣縮,足畸形等。
    2.發(fā)病機(jī)制:遺傳因素為主,基因突變影響肌肉功能。
    3.診斷方法:基因檢測、肌肉活檢等有助于明確診斷。
    4.并發(fā)癥:可能出現(xiàn)呼吸肌受累、心臟功能異常等。
    5.治療手段:藥物治療如美西律、苯妥英鈉等改善癥狀;物理治療輔助康復(fù);嚴(yán)重時(shí)可能需要手術(shù)矯正畸形。
    先天性肌強(qiáng)直的營養(yǎng)不良較為復(fù)雜,治療需綜合多種方法,患者和家屬應(yīng)積極配合治療,提高生活質(zhì)量。

    2016-08-04 12:09
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是營養(yǎng)不良?   營養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝,出現(xiàn)體重不增或減輕,脂肪逐漸消失,肌肉萎縮的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒,嚴(yán)重者常伴有各器官的功能紊亂。 查看全文»

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