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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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先天性肌強(qiáng)直癥自出生就可能存在癥狀,兒童早期進(jìn)展,成年趨于穩(wěn)定?;颊咝杓皶r就醫(yī),明確診斷。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時,應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2016-08-09 08:33
1.全身性肌強(qiáng)直,不伴肌無力和肌萎縮,兒童期癥狀發(fā)展。
2.肌肉假肥大明顯,如帳篷形上唇、“挑剔嘴”,可能有吮吸、吞咽困難。
3.全身肌肉看似肥大但僵硬、笨拙,反復(fù)運(yùn)動癥狀減輕,寒冷不加重。
4.常顯遺傳者病程通常無明顯加重。
5.常隱遺傳者可緩慢加重,癥狀常先起自下肢,后波及上肢肌和面肌等,可伴一過性肌無力。
先天性肌強(qiáng)直癥癥狀多樣,如有相關(guān)表現(xiàn),應(yīng)盡早就診,以便采取合適的治療和管理措施。
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什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松,連續(xù)收縮后減輕或消失,寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移,呈鏈狀排列,肌細(xì)胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊,肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下,男性常見睪丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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