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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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先天性肌強(qiáng)直癥自出生就可能存在癥狀，兒童早期進(jìn)展，成年趨于穩(wěn)定?；颊咝杓皶r(shí)就醫(yī)，明確診斷。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2016-08-09 08:33
1.全身性肌強(qiáng)直，不伴肌無(wú)力和肌萎縮，兒童期癥狀發(fā)展。
2.肌肉假肥大明顯，如帳篷形上唇、“挑剔嘴”，可能有吮吸、吞咽困難。
3.全身肌肉看似肥大但僵硬、笨拙，反復(fù)運(yùn)動(dòng)癥狀減輕，寒冷不加重。
4.常顯遺傳者病程通常無(wú)明顯加重。
5.常隱遺傳者可緩慢加重，癥狀常先起自下肢，后波及上肢肌和面肌等，可伴一過(guò)性肌無(wú)力。
先天性肌強(qiáng)直癥癥狀多樣，如有相關(guān)表現(xiàn)，應(yīng)盡早就診，以便采取合適的治療和管理措施。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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趙黎
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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潘瑞福
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
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沈君
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事放射影像學(xué)診斷工作25年，擅長(zhǎng)全身各系統(tǒng)疾病的影像學(xué)診斷 詳情»
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