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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性肌強(qiáng)直癥是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉強(qiáng)直和無(wú)力。其發(fā)病機(jī)制與遺傳因素密切相關(guān)，可分為多種類(lèi)型，癥狀輕重不一，對(duì)患者的日常生活產(chǎn)生一定影響。治療方法包括藥物治療、物理治療等。 1.遺傳因素：多為常染色體顯性或隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致氯離子或鈉離子通道功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：肌肉收縮后放松緩慢，動(dòng)作笨拙，面部、頸部和手部肌肉受累常見(jiàn)。 3.診斷方法：通過(guò)肌電圖檢查、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.藥物治療：如美西律、苯妥英鈉、卡馬西平等，可緩解癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 5.物理治療：適度的按摩、熱敷、康復(fù)訓(xùn)練有助于改善肌肉功能。 6.日常注意：避免過(guò)度勞累和寒冷刺激，保持良好的生活習(xí)慣。 先天性肌強(qiáng)直癥雖然會(huì)給患者帶來(lái)不便，但通過(guò)合理的治療和自我管理，癥狀可以得到一定程度的控制和改善。患者應(yīng)樹(shù)立信心，積極面對(duì)。
2024-10-14 21:04
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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趙黎
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 脊柱、四肢畸形的矯治，脊柱側(cè)彎畸形，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 詳情»
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潘瑞福
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)內(nèi)科疾病，肌肉疾病 詳情»
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沈君
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事放射影像學(xué)診斷工作25年，擅長(zhǎng)全身各系統(tǒng)疾病的影像學(xué)診斷 詳情»
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