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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經科
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先天性侏儒-癡呆綜合征的癥狀多樣,包括身材與智力發(fā)育異常、五官及頸部異常、骨骼胸廓畸形、心血管問題和生殖器發(fā)育不良等。身體健康為重,一旦感到不適,應及時就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-08-08 12:01
1. 身材與智力:身材矮小,智力發(fā)育障礙,表現為智力低下。
2. 五官及頸部:兩眼間距增大,有眼瞼下垂、突眼;短頸,翼狀頸,上腭高,下頜小,低耳郭,牙齒發(fā)育異常。
3. 骨骼胸廓:存在漏斗胸、雞胸等胸廓畸形,以及脊柱側彎、肘外翻。
4. 心血管方面:心血管畸形較常見,如肺動脈瓣狹窄、肥厚性心肌病,還可能有二尖瓣下移畸形、右心室肥厚、房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉和肺靜脈異位引流等。
5. 生殖器:可有不同程度發(fā)育不良,但通常具備生殖能力。
總之,先天性侏儒-癡呆綜合征的癥狀復雜多樣,需要通過專業(yè)的醫(yī)學檢查和診斷來明確,以便為患者提供合適的治療和支持。
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