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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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線狀體肌病是一種罕見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病,主要由基因突變引起,表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮等癥狀,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診斷和治療具有一定挑戰(zhàn)性。 1.病因:通常是由于基因突變,如某些特定基因的變異。 2.癥狀:患者多出現(xiàn)進(jìn)行性的肌肉無(wú)力,尤其以四肢近端肌肉明顯,還可能有吞咽困難、呼吸困難等。 3.診斷:通過(guò)肌肉活檢、基因檢測(cè)、肌電圖等檢查來(lái)明確診斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是支持治療,如康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持等。 5.預(yù)后:病情進(jìn)展速度因人而異,部分患者病情進(jìn)展緩慢,生活質(zhì)量尚可,而有些患者病情較重,影響日常生活。 線狀體肌病雖然罕見(jiàn)且治療困難,但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|(zhì)量和延長(zhǎng)生存期。
2024-10-14 12:38
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