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遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常和認知功能逐漸減退。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多個基因的突變，且癥狀多樣，給患者和家庭帶來極大困擾。 1.發(fā)病機制：基因突變導(dǎo)致骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的異常發(fā)育。 2.骨骼癥狀：骨骼出現(xiàn)多囊性改變，易骨折，骨骼畸形，影響肢體活動。 3.癡呆表現(xiàn)：認知能力下降，如記憶力減退、注意力不集中、思維遲緩等。 4.診斷方法：通過基因檢測、影像學檢查（如 X 光、CT 等）來明確診斷。 5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如骨折的固定和康復(fù)治療，以及針對癡呆癥狀的認知訓(xùn)練和藥物治療（如多奈哌齊、美金剛、茴拉西坦）。 6.遺傳咨詢：對有家族史的人群進行遺傳咨詢，評估患病風險。 總之，遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆是一種嚴重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和綜合管理有助于提高患者的生活質(zhì)量，減輕家庭和社會的負擔。