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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進(jìn)行性癡呆是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為骨骼的多囊性改變和認(rèn)知功能的逐漸下降。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因的突變，目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)綜合治療可緩解癥狀。 1. 病因：多由基因突變導(dǎo)致，如某些特定基因的缺陷或變異。 2. 癥狀：骨骼方面，出現(xiàn)骨骼畸形、疼痛、易骨折；神經(jīng)系統(tǒng)方面，表現(xiàn)為記憶力減退、認(rèn)知障礙、行為異常等。 3. 診斷：依靠影像學(xué)檢查（如 X 線、CT 等）觀察骨骼病變，結(jié)合神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估判斷認(rèn)知功能。 4. 治療：尚無(wú)特效療法。藥物治療方面，可能使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物如甲鈷胺、維生素 B12 等；手術(shù)治療用于矯正嚴(yán)重的骨骼畸形。 5. 預(yù)后：病情通常呈進(jìn)行性發(fā)展，預(yù)后較差，患者生活質(zhì)量嚴(yán)重下降。 6. 預(yù)防：由于是遺傳性疾病，預(yù)防重點(diǎn)在于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之，遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進(jìn)行性癡呆是一種嚴(yán)重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和綜合干預(yù)有助于改善患者的生活質(zhì)量。
2024-10-14 20:07
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什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進(jìn)行性衰退，多為隱匿起病。常見(jiàn)的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國(guó)際疾病分類診斷標(biāo)準(zhǔn)第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆，稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國(guó)內(nèi)65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。 查看全文»
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