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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆是一種罕見的遺傳性疾病,需要進行多種檢查來明確診斷和評估病情,包括影像學檢查、實驗室檢查、神經(jīng)心理學評估、基因檢測、腦電圖檢查等。 1.影像學檢查:通過 X 線、CT、磁共振成像(MRI)等,觀察骨骼的形態(tài)結(jié)構(gòu),了解多囊性骨發(fā)育異常的情況。同時,腦部 MRI 有助于發(fā)現(xiàn)腦部的病變。 2.實驗室檢查:包括血常規(guī)、血生化、甲狀腺功能、維生素 D 水平等,以排除其他可能導致類似癥狀的疾病。 3.神經(jīng)心理學評估:采用專業(yè)的量表評估患者的認知功能、記憶力、注意力等,判斷癡呆的程度。 4.基因檢測:檢測相關(guān)基因的突變情況,為確診提供重要依據(jù)。 5.腦電圖檢查:有助于了解大腦的電活動,判斷是否存在異常放電。 綜合上述多種檢查,可以更全面地了解患者的病情,為制定治療方案和評估預后提供有力支持。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳咨詢門診就診。
2024-10-14 18:03
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征,主要表現(xiàn)為智能逐漸的進行性衰退,多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標準第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆,稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease,AD)即老年癡呆,病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加,國內(nèi)65歲以上人口患病率約2%~3%,女性略多于男性。 查看全文»
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