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遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆需做哪些檢查

遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進行性癡呆是一種罕見的遺傳性疾病,需要進行多種檢查來明確診斷和評估病情,包括影像學檢查、實驗室檢查、神經(jīng)心理學評估、基因檢測、腦電圖檢查等。 1.影像學檢查:通過 X 線、CT、磁共振成像(MRI)等,觀察骨骼的形態(tài)結(jié)構(gòu),了解多囊性骨發(fā)育異常的情況。同時,腦部 MRI 有助于發(fā)現(xiàn)腦部的病變。 2.實驗室檢查:包括血常規(guī)、血生化、甲狀腺功能、維生素 D 水平等,以排除其他可能導致類似癥狀的疾病。 3.神經(jīng)心理學評估:采用專業(yè)的量表評估患者的認知功能、記憶力、注意力等,判斷癡呆的程度。 4.基因檢測:檢測相關(guān)基因的突變情況,為確診提供重要依據(jù)。 5.腦電圖檢查:有助于了解大腦的電活動,判斷是否存在異常放電。 綜合上述多種檢查,可以更全面地了解患者的病情,為制定治療方案和評估預后提供有力支持。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳咨詢門診就診。

    2024-10-14 18:03
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是癡呆?   癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征,主要表現(xiàn)為智能逐漸的進行性衰退,多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標準第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆,稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease,AD)即老年癡呆,病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加,國內(nèi)65歲以上人口患病率約2%~3%,女性略多于男性。 查看全文»

麻痹 記憶力減退
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    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    擅長:對腦梗塞、腦出血、記憶障礙和老年期癡呆、帕金森病、癲癇、頭痛 詳情»

  • 黃堅紅

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擅長:運用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長運用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測驗的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長咨詢、情感婚戀指導、社會人際關(guān)系適應指導、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓,企業(yè)EAP系列項目、亞健康問題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機干預、性心理咨詢等。同時,擅長認知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術(shù)相融合,采用中西醫(yī)結(jié)合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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