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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?

遺傳性共濟(jì)失調(diào)

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳變性病,具有世代相傳的遺傳背景、特定的癥狀和復(fù)雜的病理改變,臨床癥狀多樣且異質(zhì)性高,包括步態(tài)異常、多系統(tǒng)受累等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
    1. 遺傳背景:由基因突變導(dǎo)致,具有家族遺傳性。
    2. 癥狀表現(xiàn):以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為先,逐漸加重,還可能伴有脊髓、錐體束、腦神經(jīng)等多部位損害的癥狀。
    3. 病理改變:主要損害小腦及傳導(dǎo)纖維,也常累及脊髓后柱、基底核等多個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。
    4. 病情進(jìn)展:從早期的輕微共濟(jì)失調(diào),到逐漸加重,最終可能導(dǎo)致患者臥床。
    5. 臨床異質(zhì)性:即使同一家族,患者的癥狀表現(xiàn)和嚴(yán)重程度也可能存在很大差異。
    遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生綜合評(píng)估?;颊呒凹覍賾?yīng)重視早期癥狀,及時(shí)就醫(yī)。

    2016-08-14 20:06
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?   遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無(wú)統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»

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  • 徐評(píng)議

    主任醫(yī)師 教授

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    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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