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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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董強 主任醫(yī)師
復旦大學附屬華山醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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遺傳性后柱性共濟失調是一種遺傳性神經系統(tǒng)疾病，可能導致平衡和協(xié)調障礙。若懷疑患病，應及時就醫(yī)檢查。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關鍵。
2016-08-08 11:33
1.腦脊液檢查：通常結果正常，但可幫助排除其他神經系統(tǒng)疾病。
2.基因檢測：如脊髓小腦性共濟失調，可行外周血白細胞基因的PCR分析，檢測相應基因CAG擴增，以確診并區(qū)分亞型。
3.Friedreich型共濟失調DNA分析：檢測FRDA基因18號內含子GAA重復次數，大于66次重復可輔助診斷。
4.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），有助于觀察腦部結構有無異常。
5.神經電生理檢查：如肌電圖、神經傳導速度測定，了解神經功能狀況。
6.眼科檢查：部分患者可能存在眼部異常。
總之，通過綜合多種檢查，有助于明確診斷遺傳性后柱性共濟失調，為后續(xù)治療提供依據。
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