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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的病因較為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)遞質(zhì)失衡、環(huán)境因素以及其他未知因素等。 1.遺傳因素:多數(shù)患者存在家族遺傳史,相關(guān)致病基因如 SPG4 等發(fā)生突變。 2.基因突變:某些基因突變可導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能障礙,影響神經(jīng)信號(hào)傳遞。 3.神經(jīng)遞質(zhì)失衡:如多巴胺、乙酰膽堿等神經(jīng)遞質(zhì)的異常,影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。 4.環(huán)境因素:長(zhǎng)期暴露于有毒有害物質(zhì),如重金屬、化學(xué)溶劑等,可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他未知因素:目前仍有部分患者的病因尚不明確,有待進(jìn)一步研究。 總之,遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的病因多樣,且往往是多種因素共同作用的結(jié)果。對(duì)于有家族病史的人群,應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢和基因檢測(cè),早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2024-10-14 21:32
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型:①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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傅仁杰
主任醫(yī)師 教授
中日友好醫(yī)院
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)采用中醫(yī)辨證治療腦、神經(jīng)系疾病,中醫(yī)內(nèi)科疑難癥,頭暈頭痛 詳情»
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張素平
主任醫(yī)師 教授
廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院
擅長(zhǎng):腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等,對(duì)腦出血、神經(jīng)系 詳情»
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