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如何診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型

如何診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃曉東 副主任醫(yī)師

    惠州市中心人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)

    遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型的診斷需綜合多方面因素,包括家族史、癥狀表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查等,若懷疑患病應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
    1.家族史:詢問(wèn)家族中是否有類似疾病患者。
    2.癥狀特點(diǎn):兩下肢早發(fā)且緩慢進(jìn)展的對(duì)稱性肌萎縮,呈倒立啤酒瓶狀或仙鶴腿樣。
    3.神經(jīng)電生理檢查:測(cè)定神經(jīng)傳導(dǎo)速度和動(dòng)作電位,評(píng)估神經(jīng)功能。
    4.肌電圖檢查:了解肌肉的電活動(dòng)情況。
    5.基因檢測(cè):明確是否存在相關(guān)基因突變。
    6.排除其他疾?。喝缙渌窠?jīng)肌肉疾病。
    綜合以上多種檢查和評(píng)估,結(jié)合臨床表現(xiàn),才能準(zhǔn)確診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型。

    2016-08-07 12:57
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