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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉中霖 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅱ型的診斷較為復(fù)雜,需綜合多方面因素。患者應(yīng)及時就醫(yī),進行相關(guān)檢查,以便明確診斷。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進行治療,切勿自己胡亂用藥。
2016-08-14 17:16
1.家族史:了解家族中是否有類似疾病患者,這對診斷有重要提示作用。
2.癥狀特點:典型表現(xiàn)為兩下肢早發(fā)且緩慢進展的對稱性肌萎縮,呈倒立的啤酒瓶狀,類似仙鶴腿。
3.進展情況:病情向上發(fā)展至大腿下半段停止。
4.伴隨癥狀:少數(shù)患者可能伴有共濟失調(diào)。
5.神經(jīng)電生理檢查:通過肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定等,評估神經(jīng)功能。
6.基因檢測:明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合以上多方面的檢查和評估結(jié)果,可對遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅱ型進行準確診斷。一旦懷疑有患病可能,應(yīng)盡快到神經(jīng)內(nèi)科就診。
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