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遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型是一種較為罕見的疾病。診斷需綜合多方面因素，包括家族病史、癥狀表現(xiàn)及相關(guān)檢查。若懷疑患病，應(yīng)及時就醫(yī)。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.家族病史：家族中有本病常染色體隱性（AR）遺傳史。
2.發(fā)病年齡：多在4-7歲發(fā)病，少數(shù)在青少年期。
3.癥狀表現(xiàn)：病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退，后續(xù)出現(xiàn)早期夜盲、視野逐漸縮小、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮等眼征，慢性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎，以及小腦性共濟(jì)運動失調(diào)，包括眼球震顫和構(gòu)音障礙。
4.實驗室檢查：血清植烷酸含量測定最可靠。
5.其他輔助檢查：腦脊液蛋白量增高也對診斷有一定支持作用。
綜合以上多個方面，有助于準(zhǔn)確診斷遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型。但診斷需由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評估和判斷。