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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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彭福華 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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智能發(fā)育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征是一種罕見病，特征為貧血、魚鱗癬、癲癇、智力障礙和多發(fā)性神經(jīng)炎，患者需及時(shí)就醫(yī)。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2016-08-02 20:13
1.病因：可能是先天性外胚層發(fā)育不良或垂體功能低下，也可能與遺傳因素有關(guān)。
2.癥狀表現(xiàn)：如皮膚魚鱗癬樣改變、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩等。
3.檢查：包括腦發(fā)育檢查，常顯示腦發(fā)育不良，皮層錐體細(xì)胞和少突膠質(zhì)細(xì)胞有異常。
4.遺傳：呈X連鎖隱性遺傳，可能有X染色體短臂末端微小缺失。
5.發(fā)病機(jī)制：推測(cè)生殖器官發(fā)育不全與X連鎖的魚鱗癬共存，可能是兩種罕見疾病基因聯(lián)合作用。
智能發(fā)育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征較為復(fù)雜，需綜合多種檢查明確診斷，以便制定合適的治療方案。
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就醫(yī)問藥
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