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快樂木偶綜合征:癥狀與理解

快樂木偶綜合征:癥狀與理解

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    于顧然 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    快樂木偶綜合征是一種罕見的神經(jīng)遺傳性疾病,主要由基因缺陷引起?;颊叱3霈F(xiàn)智力障礙、頻繁發(fā)笑、癲癇發(fā)作等癥狀。需及時(shí)就醫(yī)診斷。身體不適時(shí),應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切莫自行開處方。
    1.病因:主要是由于15號(hào)染色體長臂11-13區(qū)的基因缺失或缺陷。
    2.癥狀:包括特殊的面部表情、頻繁的無意識(shí)發(fā)笑、語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、智力障礙、睡眠障礙及癲癇發(fā)作等。
    3.診斷:通過基因檢測等方法確診。
    4.治療:目前尚無根治方法,主要是對(duì)癥治療,如使用抗癲癇藥物(如丙戊酸鈉、左乙拉西坦)控制癲癇發(fā)作。
    5.預(yù)后:多數(shù)患者預(yù)后較差,需要長期的護(hù)理和支持。
    快樂木偶綜合征對(duì)患者的生活影響較大,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)有助于提高患者生活質(zhì)量。

    2016-08-10 11:23
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