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快樂木偶綜合征是什么疾?。?/h3>

快樂木偶綜合征是什么疾???

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉洲 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    快樂木偶綜合征是一種罕見的神經(jīng)遺傳性疾病,由基因缺陷引起,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。患者通常有特殊面容、智力障礙、癲癇發(fā)作等癥狀。身體感到不適時,務(wù)必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
    1.病因:主要是由于15號染色體長臂11-13區(qū)的基因缺失或缺陷。
    2.癥狀:特殊的愉快面容,如經(jīng)常張嘴、伸舌、微笑;智力低下;頻繁的癲癇發(fā)作;運(yùn)動和平衡障礙等。
    3.診斷:通過基因檢測確診。
    4.治療:目前尚無根治方法,主要是對癥治療,如使用抗癲癇藥物(丙戊酸鈉、苯巴比妥、卡馬西平)控制癲癇發(fā)作。
    5.預(yù)后:多數(shù)患者預(yù)后不良,需要長期的照顧和支持。
    快樂木偶綜合征雖然無法治愈,但通過積極的治療和照顧,可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。

    2016-08-12 21:29
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