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X連鎖隱性智能發(fā)育不全伴肌萎縮無(wú)力應(yīng)做哪些檢查

2024-10-09 17:01 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

X連鎖隱性智能發(fā)育不全伴肌萎縮無(wú)力要做哪些檢查

回答1
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X連鎖隱性智能發(fā)育不全伴肌萎縮無(wú)力的檢查項(xiàng)目包括基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查、肌肉活檢、影像學(xué)檢查、血液生化檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因，明確是否存在基因突變，有助于確診。 2.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定，可評(píng)估神經(jīng)和肌肉的功能狀態(tài)。 3.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的病理變化，判斷肌肉損傷程度和類型。 4.影像學(xué)檢查：包括頭顱磁共振成像（MRI）、脊髓 MRI 等，了解腦部和脊髓的結(jié)構(gòu)異常。 5.血液生化檢查：檢測(cè)肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標(biāo)，輔助判斷肌肉損傷情況。綜合多種檢查手段，能夠更全面、準(zhǔn)確地評(píng)估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。
2024-10-09 21:13

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是肌萎縮綜合征? 　　肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮，而是一個(gè)部位、一個(gè)區(qū)域、整個(gè)肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮，這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮，由于大面積的肌力、肌張力降低，可出現(xiàn)與其有關(guān)的并發(fā)癥，故稱為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見于心理疾病性運(yùn)動(dòng)障礙，如轉(zhuǎn)換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等，病期較長(zhǎng)，遷延數(shù)月以上，患部肌肉長(zhǎng)期處于廢用狀態(tài)，局部血流也受影響，局部營(yíng)養(yǎng)、代謝降低，最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開始時(shí)可能是生理性的，運(yùn)漸發(fā)展為病理性肌萎縮，同時(shí)必然出現(xiàn)局限性肌功能障礙，且有結(jié)構(gòu)學(xué)改變。查看全文»

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