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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是一種較為罕見的疾病，白種人多見，亞洲和非洲少見。了解其病因?qū)υ\斷和治療有重要意義?；颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請(qǐng)務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2016-09-02 16:25
1.常見發(fā)病群體：該病在白種人中發(fā)病率約為1/30000～50000，雜合子攜帶率為1/60～1/10。
2.致病基因位置：致病基因?yàn)閄25基因，位于染色體9q13-21.1。
3.編碼蛋白：編碼frataxln蛋白。
4.致病機(jī)制：由于X25基因內(nèi)含子中不穩(wěn)定的(GAA)n三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展而致病。
5.疾病特殊性：是目前惟一已知由GAA異常擴(kuò)增的三核苷酸動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致的疾病。
總之，明確弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)的病因有助于更好地診斷和治療，改善患者的預(yù)后。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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傅仁杰
主任醫(yī)師 教授
中日友好醫(yī)院
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張素平
主任醫(yī)師 教授
廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等，對(duì)腦出血、神經(jīng)系 詳情»
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