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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王藝東 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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弗里德賴希共濟失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。懷疑患病時，應及時就醫(yī)進行相關檢查。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2016-09-16 17:05
1.糖耐量試驗：約40%～50%患者結果不正常。
2.影像學檢查：如CT或MRI，可顯示頸部脊髓萎縮，小腦輕微萎縮，大腦和腦干多正常。
3.神經(jīng)電生理學檢查：肌電圖常提示感覺神經(jīng)傳導速度減慢、動作電位異常，運動傳導速度多正?；蜉p度減慢。
4.心臟電生理檢查：有助于了解心臟功能。
5.基因檢測：可明確是否存在相關基因突變。
6.神經(jīng)肌肉活檢：可見神經(jīng)纖維脫髓鞘、軸索斷裂及神經(jīng)性肌肉萎縮。
綜合上述多種檢查，有助于明確診斷弗里德賴希共濟失調(diào)，以便制定合適的治療方案。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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