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體肌病和腦肌病的診斷方法有哪些

線粒體肌病

體肌病和腦肌病的診斷方法有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃淵炳 副主任醫(yī)師

    云浮市人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    體肌病和腦肌病的診斷較為復(fù)雜,目前尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),通常需要綜合多種檢查?;颊呷舫霈F(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī),以便明確診斷和治療。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進行治療,不宜自行開藥。
    1.臨床表現(xiàn):包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、代謝紊亂等。
    2.病理檢查:免疫組化檢查具有重要價值。
    3.組織化學(xué)檢查及尿有機酶分析:可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)酶缺陷及乳酸中毒等。
    4.肌肉形態(tài)觀察:如高莫利(Gomor)三染色法染色可見碎紅肌纖維,特別是RRF>4%~0%有診斷意義。
    5.分子生物學(xué)檢查:多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增以及染色體分析,找到變異的核DNA或線粒體DNA可確診。
    總之,體肌病和腦肌病的診斷需要綜合多種方法,醫(yī)生會根據(jù)具體情況選擇合適的檢查來明確診斷。

    2016-09-15 11:54
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是線粒體肌病?   線粒體肌病(mitochondrial myopathy)系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。本病的診斷尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。病理檢查、生化檢測及基因檢查與臨床相結(jié)合是診斷線粒體肌病的主要根據(jù),免疫組化檢查在本病的診斷中具有重要價值。 查看全文»

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