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線粒體肌病和腦肌病是怎樣的一種疾病

線粒體肌病和腦肌病是什么病

  • 回答1

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    線粒體肌病和腦肌病是一組由于線粒體功能障礙導(dǎo)致的多系統(tǒng)疾病,主要累及肌肉和神經(jīng)系統(tǒng),表現(xiàn)多樣。常見(jiàn)癥狀包括肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受、癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。 1.病因:線粒體基因突變、核基因突變、線粒體呼吸鏈酶缺陷等可致病。 2.癥狀:肌肉無(wú)力和疲勞,易疲勞,運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛;腦部癥狀如癲癇、偏頭痛、認(rèn)知障礙;還可能有視力聽(tīng)力問(wèn)題等。 3.診斷:血乳酸水平檢測(cè)、肌肉活檢、基因檢測(cè)等有助于診斷。 4.治療:可使用輔酶 Q10、艾地苯醌、左卡尼汀等藥物改善線粒體功能。 5.預(yù)后:病情進(jìn)展和預(yù)后因人而異,取決于病變的嚴(yán)重程度和治療效果。 6.預(yù)防:目前尚無(wú)明確有效的預(yù)防方法,但避免接觸有害物質(zhì)、保持健康生活方式可能有益。 線粒體肌病和腦肌病較為復(fù)雜,需要綜合多種檢查和評(píng)估來(lái)明確診斷和制定治療方案?;颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。

    2024-10-09 18:30
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是線粒體肌病?   線粒體肌病(mitochondrial myopathy)系由線粒體代謝過(guò)程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。本病的診斷尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。病理檢查、生化檢測(cè)及基因檢查與臨床相結(jié)合是診斷線粒體肌病的主要根據(jù),免疫組化檢查在本病的診斷中具有重要價(jià)值。 查看全文»

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