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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王堯 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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丹吉爾病是一種罕見的脂質(zhì)代謝障礙性疾病。患者就醫(yī)時(shí),醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)癥狀安排相關(guān)檢查以明確診斷。這種病可能會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2016-09-09 12:04
1.血清檢查:檢測(cè)血清中高密度脂蛋白水平,該病患者幾乎完全缺如。
2.組織病理檢查:查看組織細(xì)胞及泡沫細(xì)胞中是否貯存有膽固醇。常見于皮膚組織細(xì)胞、皮膚神經(jīng)的Schwann細(xì)胞等。
3.神經(jīng)檢查:評(píng)估有髓鞘和無(wú)髓鞘皮膚神經(jīng)中是否存在脂質(zhì)貯存。
4.器官功能檢查:包括心臟、肝臟等器官,查看是否因脂質(zhì)沉積出現(xiàn)功能異常。
5.基因檢測(cè):輔助診斷,明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合以上多種檢查,有助于明確丹吉爾病的診斷,并為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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