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神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的診斷，通常基于臨床表現(xiàn)、家族病史、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及神經(jīng)電生理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀(guān)察患者的運(yùn)動(dòng)障礙、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、感覺(jué)異常等癥狀。 2. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病的患者，判斷是否存在遺傳因素。 3. 影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）等，可發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)異常。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)血液中的某些生化指標(biāo)，如甲狀腺功能、代謝產(chǎn)物等，排查相關(guān)疾病。 5. 神經(jīng)電生理檢查：包括腦電圖、肌電圖等，有助于評(píng)估神經(jīng)功能。 總之，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的診斷需要綜合多種方法，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況選擇合適的檢查手段，以明確診斷并制定相應(yīng)的治療方案。