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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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常誠(chéng) 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)異常，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能出現(xiàn)缺損的一類(lèi)疾病?；颊呖赡茉诔錾鷷r(shí)或成長(zhǎng)過(guò)程中逐漸顯現(xiàn)癥狀，建議有家族遺傳史或相關(guān)癥狀者及時(shí)就醫(yī)檢查。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2016-09-14 10:41
1.發(fā)病原因：生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變。
2.疾病特點(diǎn)：與環(huán)境因素導(dǎo)致的家族性疾病有明顯區(qū)別，如先天性心臟病、家族性甲狀腺功能減退癥等。
3.常見(jiàn)癥狀：可能包括智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、感覺(jué)異常、癲癇發(fā)作等。
4.診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)功能評(píng)估等手段確診。
5.遺傳方式：有多種遺傳方式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類(lèi)多樣，對(duì)患者生活影響較大。早期診斷和干預(yù)有助于改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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