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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥如何診斷

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥如何診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    徐評(píng)議 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。診斷較為復(fù)雜,需綜合多種檢查方法?;颊呖赡艹霈F(xiàn)視力下降、癲癇、智力減退等癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。藥物治療需謹(jǐn)慎,身體出現(xiàn)不適時(shí),應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見(jiàn),避免盲目用藥。
    1.臨床癥狀:觀察患者是否有視力障礙、認(rèn)知功能下降、運(yùn)動(dòng)障礙等表現(xiàn)。
    2.腦電圖檢查:可發(fā)現(xiàn)異常腦電波。
    3.視網(wǎng)膜電圖:有助于評(píng)估視網(wǎng)膜功能。
    4.CT和MRI檢查:查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。
    5.皮膚活檢:檢測(cè)細(xì)胞內(nèi)是否有特征性的蠟樣脂褐質(zhì)沉積。
    6.血淋巴細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)檢查:輔助診斷。
    綜合上述多種檢查方法,結(jié)合臨床癥狀,可對(duì)神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。一旦懷疑有相關(guān)癥狀,應(yīng)盡快到神經(jīng)內(nèi)科就診。

    2016-09-09 19:49
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