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常染色體隱性遺傳病的原理及特點(diǎn)是什么

常染色體隱性遺傳病怎么回事

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    常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。其發(fā)病具有隨機(jī)性、遺傳性、家族聚集性等特點(diǎn),涉及多種基因和疾病類型。 1. 遺傳機(jī)制:致病基因位于常染色體上,只有當(dāng)個(gè)體攜帶兩個(gè)致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病。 2. 發(fā)病特點(diǎn):往往在家族中隔代遺傳,近親結(jié)婚會(huì)增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 常見(jiàn)疾?。喝缒倚岳w維化、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血等。 4. 診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、臨床癥狀綜合判斷。 5. 預(yù)防措施:避免近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之,常染色體隱性遺傳病是一類復(fù)雜的遺傳性疾病,了解其遺傳規(guī)律和特點(diǎn),有助于采取有效的預(yù)防和診斷措施,減少疾病的發(fā)生和危害。

    2024-10-16 06:42
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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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