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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的一類(lèi)疾病。其具有遺傳方式獨(dú)特、發(fā)病率相對(duì)較低、癥狀多樣等特點(diǎn)，包括白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮狀細(xì)胞貧血、囊性纖維化等。 1.遺傳方式：致病基因位于常染色體上，只有當(dāng)個(gè)體攜帶兩個(gè)相同的隱性致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病。 2.發(fā)病率：相對(duì)常染色體顯性遺傳病較低，多為散發(fā)。 3.癥狀表現(xiàn)：因病而異，如白化病表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)色素缺失；苯丙酮尿癥導(dǎo)致智力發(fā)育障礙等。 4.診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 5.預(yù)防措施：遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷是重要手段。 總之，常染色體隱性遺傳病雖然相對(duì)少見(jiàn)，但對(duì)患者的健康影響較大。了解其特點(diǎn)有助于早期診斷和干預(yù)，減少疾病的發(fā)生。
2024-10-16 02:38
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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