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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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你好，1967年Brady等闡明了法布里病的生物化學(xué)缺陷。他們認(rèn)為溶酶體酶?；拾贝技喝擒彰富钚匀毕輰?dǎo)致了神經(jīng)氨醇分解代謝減低，從而導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)神經(jīng)氨醇半乳糖苷?；拾贝嫉某练e。上述細(xì)胞內(nèi)沉積物a末端連接一個(gè)半乳糖苷殘基。由于人們對(duì)這一特異酶缺陷的認(rèn)識(shí)，現(xiàn)在可以準(zhǔn)確地診斷半合子的男性，并可以辨認(rèn)雜合子女性攜帶者以及在宮內(nèi)受到影響的胎兒。
2016-10-27 15:44
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