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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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彭英 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病較為罕見，癥狀多樣。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-10-13 18:48
1.基因檢測(cè)：是重要的診斷方法，可明確相關(guān)基因突變情況。
2.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）、腦血管造影等，能觀察腦結(jié)構(gòu)和血管形態(tài)。
3.血液檢查：包括血常規(guī)、血生化等，了解整體健康狀況。
4.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：評(píng)估認(rèn)知功能、精神狀態(tài)、錐體束征等。
5.腦脊液檢查：分析成分，輔助診斷。
6.心電圖及心臟超聲：排查心臟疾病可能導(dǎo)致的類似癥狀。
綜合多種檢查結(jié)果，有助于明確診斷常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
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