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2016-11-21 14:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

氨基酸代謝病如何進(jìn)行診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

關(guān)美萍主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

氨基酸代謝病的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因檢測(cè)等，包括癥狀觀察、血液和尿液檢測(cè)、基因分析等。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
1.癥狀觀察：留意患兒的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊體味等表現(xiàn)。
2.血液檢測(cè)：測(cè)定血中氨基酸水平，如苯丙氨酸、酪氨酸等。
3.尿液檢測(cè)：分析尿中有機(jī)酸和氨基酸含量。
4.腦電圖檢查：判斷是否存在腦功能異常。
5.基因檢測(cè)：明確致病基因，有助于確診和鑒別。
綜合多種檢查方法，才能準(zhǔn)確診斷氨基酸代謝病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2016-11-21 16:42

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