-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
李達(dá)欽 主治醫(yī)師
龍崗第二人民醫(yī)院萬科城社康中心
其他
內(nèi)科
-
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷，通常依據(jù)臨床癥狀、家族病史、血清酶學(xué)檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床癥狀：患者多表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，常見于下肢近端肌肉，如骨盆帶肌和大腿肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3.血清酶學(xué)檢查：肌酸激酶等血清酶水平顯著升高，往往提示肌肉損傷。 4.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，可明確診斷部分類型的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。 5.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，為診斷提供直接證據(jù)。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。早期診斷對(duì)于制定治療方案和改善患者生活質(zhì)量具有重要意義。
2024-10-23 14:55
-
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
-
-
復(fù)方氨基酸注射液(15AA)
療效：用于大面積燒傷、創(chuàng)傷及嚴(yán)重感...
-
-
靈孢多糖注射液
療效：用于治療神經(jīng)官能癥、多發(fā)性肌...
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源：腦梗...
- 近期要聞！湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
