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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級甲等
腦病科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力,可累及肢體肌、軀干肌、頭面肌甚至心肌。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時,請及時就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2016-11-17 20:49
1.遺傳方式:包括常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。
2.癥狀表現(xiàn):不同程度的肌肉無力和萎縮,影響運動功能。
3.病變范圍:從肢體肌逐漸擴(kuò)展到軀干肌、頭面肌及心肌。
4.診斷方法:通過基因檢測、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查等明確診斷。
5.治療手段:目前尚無特效治療方法,以支持治療和康復(fù)訓(xùn)練為主,藥物如潑尼松、沙丁胺醇、胰島素樣生長因子-1等可能有一定幫助,但需遵醫(yī)囑。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,雖然治療困難,但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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