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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力,可累及肢體肌、軀干肌、頭面肌甚至心肌。關(guān)愛(ài)自己,從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí),請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2016-11-17 20:49
1.遺傳方式:包括常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。
2.癥狀表現(xiàn):不同程度的肌肉無(wú)力和萎縮,影響運(yùn)動(dòng)功能。
3.病變范圍:從肢體肌逐漸擴(kuò)展到軀干肌、頭面肌及心肌。
4.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查等明確診斷。
5.治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,以支持治療和康復(fù)訓(xùn)練為主,藥物如潑尼松、沙丁胺醇、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1等可能有一定幫助,但需遵醫(yī)囑。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,雖然治療困難,但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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