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如何診斷共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征

2017-01-06 07:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

如何診斷共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李藝主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測(cè)等。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.臨床癥狀：患者常出現(xiàn)進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷等表現(xiàn)。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括免疫功能檢查，如血清免疫球蛋白水平降低等。
3.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示小腦萎縮。
4.家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似病例。
5.基因檢測(cè)：檢測(cè)ATM基因突變有助于明確診斷。
綜合以上多種方法，可對(duì)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
2017-01-06 08:13

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什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張? 　　毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致，也可見(jiàn)于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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