如何診斷共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征
2017-01-06 07:57
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如何診斷共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李藝 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床癥狀、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2017-01-06 08:13
1.臨床癥狀：患者常出現(xiàn)進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷等表現(xiàn)。
2.實驗室檢查：包括免疫功能檢查，如血清免疫球蛋白水平降低等。
3.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示小腦萎縮。
4.家族病史：了解家族中是否有類似病例。
5.基因檢測：檢測ATM基因突變有助于明確診斷。
綜合以上多種方法，可對共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
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