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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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對于結節(jié)性硬化病的治療，由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應用。其他對癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。
2016-06-14 21:41
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
