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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)病，涉及長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙，癥狀多樣，治療方法也有多種，包括飲食和藥物治療等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療意見(jiàn)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開(kāi)處方。
2017-08-13 13:09
1. 疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常，脂肪在腦白質(zhì)和腎上腺等部位堆積，從而引發(fā)一系列癥狀。
2. 癥狀表現(xiàn)：患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)障礙，如智力減退、行為異常；視力和聽(tīng)力逐漸下降；還可能有腎上腺皮質(zhì)功能低下，如乏力、低血壓等。
3. 診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)長(zhǎng)鏈脂肪酸水平、基因檢測(cè)、腦部影像學(xué)檢查等來(lái)確診。
4. 治療方法：飲食上限制長(zhǎng)鏈脂肪酸攝入，食用 Lorenzo 油；藥物方面，采用腎上腺皮質(zhì)激素替代治療，如氫化可的松、潑尼松、地塞米松等。
5. 預(yù)后情況：疾病進(jìn)展速度和預(yù)后因人而異，早期診斷和治療有助于延緩病情進(jìn)展。
總之，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)治療和隨訪。
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