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腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是什么病

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是什么病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經科

    腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是一種罕見病,涉及長鏈脂肪酸代謝障礙,癥狀多樣,治療方法也有多種,包括飲食和藥物治療等。身體不適時,應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進行治療,切莫自行開處方。
    1. 疾病原理:由于基因突變導致長鏈脂肪酸代謝異常,脂肪在腦白質和腎上腺等部位堆積,從而引發(fā)一系列癥狀。
    2. 癥狀表現(xiàn):患者會出現(xiàn)進行性的精神運動障礙,如智力減退、行為異常;視力和聽力逐漸下降;還可能有腎上腺皮質功能低下,如乏力、低血壓等。
    3. 診斷方法:通過血液檢測長鏈脂肪酸水平、基因檢測、腦部影像學檢查等來確診。
    4. 治療方法:飲食上限制長鏈脂肪酸攝入,食用 Lorenzo 油;藥物方面,采用腎上腺皮質激素替代治療,如氫化可的松、潑尼松、地塞米松等。
    5. 預后情況:疾病進展速度和預后因人而異,早期診斷和治療有助于延緩病情進展。
    總之,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是一種嚴重的疾病,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,患者應在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和隨訪。

    2017-08-13 13:09
就醫(yī)問藥

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