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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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隋立森 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
癲癇中心（大學(xué)城分院）
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異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)退行性代謝病，也是常見的溶酶體病，患者需及時(shí)就醫(yī)診斷。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2017-08-15 15:11
1.病因：由于芳基硫酸酯酶A缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)和周圍神經(jīng)髓鞘中硫脂沉積。
2.癥狀：早期表現(xiàn)為行走困難、智力減退等，病情進(jìn)展可致癱瘓、失明。
3.診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、酶活性測(cè)定等明確診斷。
4.治療：包括酶替代治療（如使用重組芳基硫酸酯酶A）、骨髓移植、基因治療。
5.預(yù)后：若不及時(shí)治療，病情多呈進(jìn)行性加重，預(yù)后不良。
異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良危害較大，早診斷、早治療對(duì)改善預(yù)后很重要。
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就醫(yī)問(wèn)藥
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