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什么是異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良？

2016-02-10 11:50 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

什么是異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良？

回答1
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常燕群主任醫(yī)師

廣東省婦幼保健院

三級甲等

醫(yī)學康復(fù)科

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD）又稱硫酸脂沉積病，是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良疾病中最常見的一種，為常染色體隱形遺傳病。芳基硫酸酯酶A缺乏導致硫酸腦苷脂在體內(nèi)沉積，致病基因定位于染色體22q13-13qTEr。主要病理改變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)廣泛髓鞘脫失，以腦白質(zhì)為重，肝、腎也可受累。
2016-02-10 13:18

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回答2
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楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級

內(nèi)科

您好，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質(zhì)腦病，是一種嚴重的神經(jīng)退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。其治療方法有三種，分別是：酶替代治療、骨髓移植、基因治療。
2016-02-10 19:01

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什么是營養(yǎng)不良? 　　營養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝，出現(xiàn)體重不增或減輕，脂肪逐漸消失，肌肉萎縮的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒，嚴重者常伴有各器官的功能紊亂。查看全文»

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