異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)有哪些？
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有什么臨床表現(xiàn)？
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)多樣，包括進行性運動障礙、智力減退、視力及聽力障礙、癲癇發(fā)作等。 1.運動障礙：患者會逐漸出現(xiàn)行走困難、步態(tài)不穩(wěn)、肢體無力，最終可能喪失行走能力。 2.智力減退：表現(xiàn)為學習能力下降、記憶力減退、認知功能障礙，嚴重時可發(fā)展為癡呆。 3.視力障礙：如視力下降、視野缺損，甚至失明。 4.聽力障礙：可能出現(xiàn)聽力下降或喪失。 5.癲癇發(fā)作：部分患者會有癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、意識喪失等。 6.精神癥狀：如情緒不穩(wěn)定、性格改變、行為異常等。 總之，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，會對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴重影響。早期診斷和治療對于改善預(yù)后至關(guān)重要。
2024-10-10 20:19
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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常燕群 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
醫(yī)學康復(fù)科
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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)根據(jù)起病年齡分為四型，以晚期嬰兒型最常見，典型病程可分三期： 第一期 1~2歲起病，逐漸出現(xiàn)運動減少、肌張力減低、腱反射減弱，然后維持姿勢困難，可見視神經(jīng)乳頭蒼白。本期可持續(xù)數(shù)周或月?！ 〉诙凇 ∵M行性智能減退，語言減少到消失，對環(huán)境的反應(yīng)減少，尖叫，四肢肌張力增高、伸直，頸肌肌張力減低。腱反射亢進，巴氏征陽性，瞳孔對光反射遲鈍，視神經(jīng)乳頭蒼白萎縮，面無表情，吞咽動作緩慢。此期可持續(xù)1至數(shù)年?！ 〉谌凇 ν饨绶磻?yīng)極少，常有驚厥和肌陣攣發(fā)作，呈去大腦強直，病理征陽性，四肢腱反射極難引出。瞳孔散大，對光反射極差，眼球游動或呈玩偶眼征。吸吮和吞咽嚴重障礙，患兒多因繼發(fā)感染于5~6歲死亡。
2024-10-11 03:23
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