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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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姚斌 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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家族性高乳糜微粒血癥,又稱脂蛋白脂肪酶缺乏癥,是一種常染色體隱性遺傳病?;颊甙l(fā)病早,多在10歲前出現(xiàn)癥狀,需引起重視。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2017-10-02 20:19
1.癥狀表現(xiàn):常出現(xiàn)急性發(fā)作性腹痛、肝脾中度腫大、視網(wǎng)膜血管蒼白,皮膚黃色瘤也較常見,癥狀隨甘油三酯血濃度變化。
2.發(fā)病原理:由于脂蛋白脂肪酶缺乏,導(dǎo)致乳糜微粒代謝障礙,甘油三酯在血液中大量蓄積。
3.診斷方法:包括血脂檢測、基因檢測等,以明確診斷。
4.風險危害:可能增加心血管疾病風險,影響身體健康。
5.治療手段:飲食控制極為重要,需低脂飲食;藥物治療可選擇貝特類(如非諾貝特)、煙酸類(如煙酸)等,但應(yīng)遵醫(yī)囑。
家族性高乳糜微粒血癥雖罕見但危害較大,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
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