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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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彭英 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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硫酸腦苷脂沉積病又稱異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良,是一種罕見的遺傳性疾病?;颊甙l(fā)病后可能影響神經(jīng)系統(tǒng)功能,需及時(shí)就醫(yī)。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
2017-10-29 13:58
1.病因:常因基因突變導(dǎo)致酶的缺乏,使腦苷脂代謝異常。
2.癥狀:嬰幼兒患者可能發(fā)育遲緩、智力障礙、運(yùn)動(dòng)功能下降;成人患者癥狀相對多樣。
3.診斷:通過基因檢測、生化檢查及影像學(xué)檢查等明確診斷。
4.治療:目前尚無特效療法,一般采用對癥治療,如使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素B12等。
5.預(yù)后:病情進(jìn)展程度不同,預(yù)后各異,部分患者病情較重。
硫酸腦苷脂沉積病雖然罕見,但早期診斷和干預(yù)有助于改善患者生活質(zhì)量?;颊呒凹覍僖e極面對,配合治療。
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